Genom bir hücrenin ya da bir canlının sahip olduğu genetik bilgilerin bütününe verilen isimdir. İnsan vücudundaki yaklaşık 100 trilyon hücrenin her birinde, eksiksiz yer alan DNA molekülündeki genetik bilginin analizini yapmak için, yaklaşık 20 laboratuvarda, yüzlerce bilim adamı, 10 yıldan fazla çalışmışlardır. "İnsan Genomu Projesi" adı verilen ve 16 kurumdan oluşan uluslararası bir heyet yönetiminde yürütülen projenin amacı, insan hücresindeki genetik bilgilerin tümünü tanımlamak ve DNA'nın genetik dilde yazılmış tüm metnini okumaktı. Bu uluslararası projenin parçası olarak biyologlar, kimyagerler, mühendisler, bilgisayar bilimcileri, matematikçiler ve daha pek çok dalda uzman bilim adamı, insanın fiziksel özelliklerini belirleyen bir biyolojik harita ortaya çıkarmak için çalıştılar. Tüm bu çabalara rağmen DNA dizilimini kaydetme teknolojisi halen çok yavaştır ve tek bir insan kromozomundaki DNA'nın dizilimini kaydetmek dahi, maliyeti çok yüksek bir işlemdir. Öyle ki, İnsan Genomu Projesi için harcanan miktar, yaklaşık 2.7 milyar dolar tutmuştur. Bu miktar, insanın Ay'a gidip gelmesi için harcanan paradan daha fazladır.İnsan DNA'sının diziliminin taslağı 2000 yılında tamamlanmıştır. Ancak projenin son halini bulması, hataların düzeltilmesi ve boşlukların tamamlanması 2003 Nisanı'nda mümkün olmuştur. 13 yıl boyunca sürdürülen İnsan Genomu Projesi'ni, Milli İnsan Genomu Projesi Araştırma Enstitüsü, ABD Enerji Bakanlığı ve Sağlık Bakanlığı koordine etmiştir. İnsan Genomu Projesi'nin amaçlarından bazıları şu şekilde özetlenebilir:
* İnsan genomunda bulunan yaklaşık 30.000 geni belirlemek ve insanın gen haritasını çıkarmak.
* DNA'yı oluşturan yaklaşık 3 milyar baz çiftinin dizilimini belirlemek
* Elde edilen bilgiyi araştırmalar için kullanılmak üzere veri bankalarında saklamak.
* Elde edilen verinin analiz edilmesi için yöntem ve araç geliştirmek.
* Genler ve işlevleri arasındaki bağlantıların bulunması.
* Genlerin kromozomlarda nasıl bir bütün halinde çalıştıklarının tesbiti.
* Genetik hastalıkların temeli ve sebeplerinin belirlenmesi.
Projede kullanılan "gen haritası" tekniği, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu yerlerin gösterilmesidir. Böylece insan genomunun anatomisi ortaya çıkarılmaktadır. Pek çok genin ve diğer genetik işaretleyicilerin, birbirlerine göre bir kromozom boyunca diziliş sırasının haritalanmasıyla, tüm genom haritasını çıkarmak mümkündür. Genetik haritalama, genomun matematiksel analizi olarak da bilinir ve genlerin kromozomlar üzerindeki konumlarının bulunmasında bir dizi karmaşık istatistiksel analizler kullanılır. Bu haritalama, asıl olarak insan vücudu fonksiyonlarının bilinmesi için gereklidir.
Böylece İnsan Genomu Projesi'nin en önemli amaçlarından biri olan genetik hastalıkların temeli ve sebepleri belirlenebilecektir. Bu projeden elde edilen verilerle, 4.000 kadar DNA kaynaklı hastalığın tanınabileceği, böylece yakın gelecekte risk içeren genetik hastalıklara yönelik özel ilaçlar üretilerek, gen tedavisinin mümkün olacağı tahmin edilmektedir.