İlgili kromozomların yanında, bu kromozomlarda oluşan bozukluklar, yani mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardan bir kısmı yazılıdır. Tüm bu genetik hastalıklar, DNA'daki hassas denge ve düzeni göstermekte; ayrıca canlıların mutasyonlar yoluyla gelişmesinin imkansızlığını ortaya koymaktadır.
Kromozom 1: CMT sendromu (kasların erimesi ve güçsüzleşmesine sebep olan sinirsel hastalık), prostat kanseri, Alzheimer hastalığı
Kromozom 5: Cri-du-chat sendromu (zeka geriliği ve gelişim bozukluğu), kolon kanseri, astım, Cockayne sendromu (erken yaşta ölüme sebep olan gelişim bozukluğu)
Kromozom 7: Obezlik (aşırı yağ depolama), diabet (şeker metabolizmasının bozulması), kistik fibroz (İç organları etkileyerek fonksiyon bozukluğuna sebep olur.)
Kromozom 8: Werner hastalığı (çocuk yaşta ya da zamanından önce yaşlanma), Cohen sendromu (anormal şekillenme , zeka geriliği, kas zayıflığı, obezlik)
Kromozom 13: Çocuklarda kas distrofisi, retina kanseri, otizm hastalığı (iletişim becerilerini engelleyen gelişim bozukluğu), Wilson hastalığı (beyin, karaciğer gibi dokuların bozulmasına sebep olan fazla bakır depolanması)
Kromozom 14: Alzheimer hastalığı , Graves hastalığı (hipertiroide sebep olan savunma sistemi bozukluğu)
Kromozom 19: Damar sertleşmesi, Miyotonik distrofi (kaslardaki bir bozukluk), Diamond-Blackfand anemisi (kemik iliği yetersizliğine bağlı kansızlık çeşidi), Lenfoblastik lösemi (lenf sistemi ve kemik iliğine bağlı kan kanseri)
Kromozom 20: Alagille sendromu (çocuk yaşta karaciğer, kalp gibi organlarda fonksiyon bozukluğu, kemik yapısında bozukluklar)
DNA molekülündeki kusursuzluğun ve düzenin önemini ortaya koyan unsurlardan biri de genetik hastalıklardır. Herhangi bir molekülün yaptığı tek bir hata, insanın zarar görmesine hatta ölmesine neden olabilir. Ama bu moleküller, üstün bir aklın emrinde olduklarını açıkça gösterir ve yaptıkları işte hataya düşmezler. Bedeninizdeki 100 trilyon DNA molekülü, DNA'yı meydana getiren nükleotidler, hücreyi inşa eden proteinler, aradaki trafiği mükemmel bir şekilde yönlendiren enzimler, enzimleri meydana getiren amino asitler ve 100 trilyon DNA'yı içinde barındıran ve "sizi" meydana getiren 100 trilyon hücre, benzersiz üstünlükte bir organizasyon ve düzene sahip yapılardır.
DNA'da yer alan bilgilerin ne kadar hassas bir düzen ve dengeye sahip oldukları göz önünde bulundurulduğunda ise, tesadüfi oluşumun ne kadar imkansız olduğu daha da iyi anlaşılır. Daha evvel detaylı yer verdiğimiz gibi, üç milyar harften oluşan DNA'daki bilgiler, A-T-G-C harflerinin birbiri ardına özel ve anlamlı bir sıra içinde dizilmesi ile oluşur. Ancak bu sıralamada tek bir harf hatasının dahi olmaması gerekir. Ansiklopedide yanlış yazılmış bir kelime ya da harf hatası önemsenmez, hatta çoğu zaman fark edilmez bile. Buna karşın, DNA'da herhangi bir basamaktaki, örneğin 1 milyar 719 milyon 348 bin 632'nci basamaktaki bir harfin yanlış kodlanması gibi bir hata bile, hücre için, dolayısıyla insan için önemli sonuçlara yol açabilir.
Bir genomdaki minimum değişiklik, bir nükleotiddeki değişikliktir. Ancak buradaki küçük gibi görünen bir hata dahi, çok ciddi sonuçlar doğurur. Örneğin insan gözünün retinasında, rodopsin adındaki pigmenti şifreleyen gende, S (Sitozin) yerine A (Adenin) bulunması, körlüğe yol açan bir göz hastalığına neden olur.
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu ise, tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar ortaya çıkar. Örneğin "fenilketonüri" denilen hastalıkla doğan çocukların metabolizması, proteinli gıdalarda bulunan, fenilalanin isimli bir aminoasidi kullanamaz. Bunun sonucunda kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemi ile ilgili çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Bu hastalığın sebebi ise, fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu bozuk bir genin varlığıdır.
Ciddi sonuçlar doğuran Akdeniz Anemisi, hemofili, kistik fibroz, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi hastalıkların sebepleri de bu tür gen bozukluklarıdır. Genetik yapıdaki çeşitli bozuklukların neden olduğu daha birçok kalıtsal hastalık vardır. Her biri çok ciddi sonuçlar doğuran bu hastalıkların başlıca nedeni, genetik şifredeki milyarlarca harften birkaç tanesinin yanlış yerde bulunmasıdır.
Huntigton koresi denilen genetik hastalıkta ise, hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır. Ancak bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden, hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar. Tüm bu genetik hastalıkların gösterdiği önemli bir gerçek vardır; genetik şifre o kadar hassas, dengeli ve kusursuzca hesaplanarak planlanmıştır ki, bu düzendeki en küçük bir değişiklik dahi, ciddi sorunlar oluşturabilmektedir. Sadece bir harfin eksikliği veya fazlalılığı, ölümcül hastalıklara veya hayat boyu sürecek ciddi sakatlıklara neden olabilmektedir. Dolayısıyla böylesine hassas bir denge ve düzenin tesadüfen oluştuğunu, ve evrim teorisinin iddia ettiği gibi mutasyonlar yoluyla kendiliğinden geliştiğini söylemek kesinlikle imkansızdır.
Hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptir. Herhangi bir nedenle, bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Down Sendromu durumunda, kişinin toplam kromozom sayısı 46 olması gerekirken, 47'dir. Kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu görülür.
Öyle ise, DNA'da yer alan muazzam bilgi ilk olarak nasıl oluşmuş ve şifrelenmiştir? Hayatın kökenini tesadüflere dayandıran evrimciler, hayatın kökeni ile ilgili her soruda yanıtsızdırlar. Milyonlarca sayfalık, milyarlarca bilginin tesadüfen yazıldığını iddia edenler, elbette ki bu şekilde cevapsız kalacaklardır. Nasıl ki her eserin veya her bilginin bir yazarı ve sahibi varsa, DNA'daki bilginin de bir sahibi ve yaratıcısı vardır; ve O Yaratıcı, üstün ve güçlü, sonsuz ilim ve akıl sahibi olan Rabbimiz Allah'tır.
Tesadüfi etkilerin canlılara sadece hasar verdiklerinin bir diğer kanıtı ise, genetik şifrenin kodlanış biçimidir. Canlılardaki bilinen hemen hemen tüm genler, canlıyla ilgili birden fazla bilgiyi içerirler.
Moleküler biyolog Michael Denton, genlerin bu özelliğini şöyle açıklamaktadır:
Genlerin gelişim üzerindeki etkileri şaşılacak derecede farklıdır. Ev faresinde tüy rengiyle ilgili hemen her gen, boy uzunluğuyla da ilgilidir. Meyve sineği Drosophila Melanogaster'in göz rengi mutasyonları için kullanılan 17 adet X ışını deneyinden 14'ünde, göz rengiyle oldukça ilgisiz olan dişinin cinsel organlarının yapısı etki görmüştür. Yüksek organizmalarda incelenen hemen her gen, bir organdan fazla etkiye sahiptir. Michael Denton, Evolution: A Theory in Crisis, Adler&Adler, Publishers, Inc. ABD, 1986 s. 149
Canlıların genetik yapılarındaki bu özellik nedeniyle, tesadüfi bir etki sonucu DNA'daki herhangi bir gende meydana gelen değişiklik, birden fazla organa etki edecektir. Böylece bozukluk sadece belirli bir bölge içinde kalmayacak, çok daha fazla yıkıcı etkilere sahip olacaktır.
Sonuç olarak sağlık, "tesadüfen" oluşamaz. Tam tersine üstün bir yaratılışın sonucu olarak, Rahman ve Rahim olan Rabbimiz'den bir nimettir. Allah, dilediği zaman da bu nimeti alabileceğini, vücudun bilinmeyen bir noktasında ölümcül bir hastalık yaratabileceğini, bize örnekleriyle göstermektedir.
Elbette bu eksikliklerde büyük hikmetler vardır. İnsana düşen, kendisine sağlık verip, onu "düzgün bir adam kılan" (Kehf Suresi, 37) Allah'a şükretmektir. Hastalandığında ise, hastalığın da sağlığın da O'ndan olduğunu bilmeli ve Hz. İbrahim gibi, "hastalandığım zaman bana şifa veren O'dur" (Şuara Suresi, 80) diyerek Allah'tan yardım dilemelidir.
1) Mikroskobik bir mantarın ürettiği aflatoksin adlı madde, P53 geninin mutasyonuna sebep olur.
2) Art arda 3 bazdan oluşan kodon Arjinin isimli amino asidi kodlar.